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Última modificación: 25/11/2019

Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses

Comisión Nacional para el uso forense del ADN

Comisión Técnica Permanente

Dentro de la Comisión Nacional para el uso forense del ADN se constituye la Comisión técnica permanente, para la propuesta de criterios de investigación científica y técnica, así como para la proposición a la Comisión Nacional de los criterios correspondientes a las funciones del artículo 3.a) con respecto a la acreditación de los laboratorios y en concreto al establecimiento de los sistemas de acreditación y los controles oficiales de calidad a los que deberán someterse los laboratorios que realicen análisis de ADN que aporten perfiles genéticos a la base de datos policial sobre identificadores obtenidos a partir del ADN.

La Comisión técnica permanente está presidida por el Director del Instituto Nacional de Toxicología y de Ciencias Forenses e integrada por los representantes de los laboratorios de las Fuerzas y Cuerpos de Seguridad y el facultativo designado por el Instituto Nacional de Toxicología y de Ciencias Forenses, que también actuará como secretario. Los temas más importantes tomados en consideración por la Comisión Técnica Permanente han sido los siguientes:

  • La acreditación de los laboratorios, donde se han establecido los estándares de calidad exigibles a los laboratorios de genética forense de acuerdo a la Norma UNE 17025 y se ha llevado a cabo la primera evaluación a nivel nacional sobre la garantía de calidad que ofrecen estos laboratorios mediante un proceso de revisión de los certificados obtenidos en pruebas de suficiencia y del estado de acreditación de cada laboratorio.
  • Recomendaciones Científicas sobre Toma de Muestras, Marcadores Genéticos y Bases de Datos de ADN, identificándose las guías y recomendaciones científicas Europeas e internacionales que deben seguir los laboratorios de genética forense.
  • Estudio del nuevo estándar de 12 marcadores STR para el intercambio de datos entre las distintas Bases de Datos de ADN de los Estados miembros de la Unión Europea, realizándose un estudio poblacional y de concordancia entre los cinco laboratorios representados en la Comisión Técnica Permanente para la determinación de las frecuencias alélicas en la población Española.
Acreditación de laboratorios

Se han establecido los estándares de calidad exigibles a los laboratorios de genética forense de acuerdo a la Norma UNE 17025 y se ha llevado a cabo la primera evaluación a nivel nacional sobre la garantía de calidad que ofrecen estos laboratorios mediante un proceso de revisión de los certificados obtenidos en pruebas de suficiencia y del estado de acreditación de cada laboratorio.

Dando cumplimiento a lo establecido en:

  • El Artículo 8 del REAL DECRETO 1977/2008 por el que se regula el procedimiento de evaluación de los laboratorios de análisis de ADN.
  • El Acuerdo de la CNUFADN sobre acreditación y control de calidad de los laboratorios aprobado en el pleno de la CNUFADN con fecha 21/07/2009.
  • La DECISIÓN MARCO 2009/905/JAI DEL CONSEJO DE EUROPA sobre acreditación de prestadores de servicios forenses que llevan a cabo actividades de laboratorio.

La Comisión Técnica Permanente (CTP) dirige anualmente a todos los laboratorios un documento de solicitud de documentación en materia de garantía de calidad y acreditación (en el que se solicitan datos de identificación del laboratorio, áreas de aplicación, certificados de participación en controles de calidad y estado de acreditación).

Estándares de toma de muestras

Con respecto a los estándares científicos de la toma de muestras (tanto de muestras de referencia indubitadas, como de vestigios biológicos y restos cadavéricos dubitados) para garantizar: Las medidas de protección y preservación de las muestras, el procedimiento para la identificación de las mismas y el mantenimiento de la cadena de custodia, que aseguren la integridad y autenticidad de las mismas, se recomiendan las siguientes guías:

En dichas recomendaciones científicas para la recogida y envío de muestras con fines de identificación genética se basan también las normas para la preparación y remisión de muestras objeto de análisis por el Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses Orden JUS/1291/2010, de 13 de mayo (BOE 19/05/2010).

Estándares científicos

Con respecto a los estándares científicos de marcadores genéticos (STRs Autosómicos, STRs de Cromosoma Y y ADN mitocondrial) se recomiendan las siguientes guías que incluyen normas de:

  • Nomenclatura
  • Sistemas de análisis y Garantía de calidad
  • Interpretación de la prueba
  • Aplicaciones

Las Recomendaciones Científicas de la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) son accesibles a través de los siguientes Hipervínculos:

  1. Análisis de polimorfismos de ADN con fines forenses

    • Brinkmann B., Bütler R., Lincoln P., Mayr WR., Rossi U., Baur MP., Blin N., Driesel A., Epplen JT., Van-eyden P., Fimmers R., Henke J., Kömpf J., De-lange G., Martin W., Polesky H., Rand S., Rittner C., Schmitter H., Schneider PM., Werrett DJ., Zang KD. (1989), Editorial: Recommendations of the Society for Forensic Haemogenetics concerning DNA polymorphisms. Forensic Sci. Int. 43, 109-111.
    • Brinkmann B., Bütler R., Lincoln P., Mayr WR., Rossi U., Bär W., Baur M., Budowle B., Fimmers R., Gill P., Morris J., Rand S., Rittner C., Sensabaugh G. (1992), Editorial: 1991 Report concerning recommendations of the DNA Commission of the International Society for Forensic Haemogenetics relating to the use of DNA polymorphisms. Forensic Sci. Int. 52, 125-130.
    • Bär W., Brinkmann B., Lincoln P., Mayr W., Rossi U., Budowle B., Eisenberg A., Fourney R., Gill P., Rand S. (1992), Editorial: Recommendations of the DNA Commission of the International Society for Forensic Haemogenetics relating to the use of PCR-based polymorphisms. Forensic Sci. Int. 55, 1-3.
    • Bär W., Brinkmann B., Lincoln P., Mayr W., Rossi U., Budowle B., Fourney R., Gill P., Rand S. (1993), Editorial: Statement by DNA Commission of the International Society for Forensic Haemogenetics concerning the National Academy of Sciences report on DNA Technology in Forensic Science in the USA. Forensic Sci. Int. 59(1), 1-2.
    • Gill P., Kimpton C., D'Aloja E., Andersen JF., Bär W., Brinkmann B., Holgerssen S., Johnsson V., Kloosterman AD., Lareu MV., Nellemann L., Pfitzinger H., Phillips CP., Schmitter H., Schneider PM., Stenersen M. (1994) Report of the European DNA profiling group (EDNAP) - towards standardization of short tandem repeat (STR) loci. Forensic Sci. Int. 65, 51-59.
    • Bär W., Brinkmann B., Budowle B., Carracedo A., Gill P., Lincoln P., Mayr W., Olaisen B. (1997), DNA recommendations. Further report of the DNA Commission of the ISFG regarding the use of short tandem repeat systems, Forensic Sci Int. 87(3), 179-4.
    • Gill P., Brinkmann B., d'Ajola E., Andersen J., Bär W., Carracedo A., Dupuy B., Eriksen B., Jangblad A., Johnsson V., Kloosterman AD., Lincoln P., Morling N., Rand S., Sabatier M., Scheithauer R., Schneider PM., Vide MC. (1997) Considerations from the European DNA profiling group (EDNAP) concerning STR nomenclature. Forensic Sci Int. 87, 185-192.
    • Gill P., Fereday L., Morling N., Schneider PM. (2006) The evolution of DNA databases¬–recommendations for new European STR loci. Forensic Sci. Int. 156, 242-244.
    • Gill P., Fereday L., Morling N., Schneider PM. (2006) New multiplexes for Europe-amendments and clarification of strategic development. Forensic Sci. Int. 163, 155-157.
  2. Análisis de ADN mitocondrial

    • Carracedo A., Bär W., Lincoln P., Mayr W., Morling N., Olaisen B., Schneider P., Budowle B., Brinkmann B., Gill P., Holland M., Tully G., Wilson M. (2000), 'DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics: guidelines for mitochondrial DNA typing.', Forensic Sci. Int. 110(2), 79-85.
    • Tully G., Bär W., Brinkmann B., Carracedo A., Gill P., Morling N., Parson W., Schneider PM. (2001) Considerations by the European DNA profiling (EDNAP) group on the working practices, nomenclature and interpretation of mitochondrial DNA profiles. Forensic Sci. Int. 124, 83-91.
    • Parson W., Bandelt HJ., (2007) Extended guidelines for mtDNA typing of population data in forensic science (2007) Forensic Sci. Int. Genetics 1 (1), 13-19.
    • Parson W., Dür A. (2007) EMPOP: A forensic mtDNA database. Forensic Sci. Int. Genetics 1 (2), 88-92.
    • Salas A., Bandelt HJ., Macaulay V., Richards MB. (2007) Phylogeographic investigations: the role of trees in Forensic Genetics. Forensic Sci. Int. 168 (1), 1-13.
    • Bandelt HJ., Parson W. (2008) Consistent treatment of length variants in the human mtDNA control region: a reappraisal, Int. J. Leg. Med. 122, 11–21.
  3. Análisis de STRs localizados en el Cromosoma Y

    • Gill P., Brenner C., Brinkmann B., Budowle B., Carracedo A., Jobling MA., De K., Kayser M., Krawczak M., Mayr WR., Morling N., Olaisen B., Pascali V., Prinz M., Roewer L., Schneider PM., Sajantila A., Tyler-smith C. (2001), DNA.
    • Commission of the International Society of Forensic Genetics: Recommendations on forensic analysis using Y-chromosome STRs. Forensic Sci. Int. 124, 5-10.
    • Gusmao L., Butler JM., Carracedo A., Gill P., Kayser M., Mayr WR., Morling N., Prinz M., Roewer L., Tyler-smith C., Schneider PM. (2006), DNA Commission of the International Society of Forensic Genetics. DNA Commission of the International Society of Forensic Genetics (ISFG): an update of the recommendations on the use of Y-STRs in forensic analysis. Forensic Sci. Int. 157, 187-97.
    • Mulero JJ., Budowle B., Butler JM., Gusmao L. (2006) Letter to the editor: nomenclature and allele repeat structure update for the Y-STR locus GATA-H4. J. Forensic Sci. 51 (3), 694.
    • Willuweit S., Roewer L. (2007), Y chromosome haplotype reference database (YHRD): Update', Forensic Sci. In.: Genetics 1(2), 83-7.
  4. Aplicaciones al análisis de paternidad y otros parentescos

    • Morling N., Allen RW., Carracedo A., Geada H., Guidet F., Hallenberg C., Martin W., Mayr WR., Olaisen B., Pascali VL., Schneider PM. (2002), Paternity Testing Commission of the International Society of Forensic Genetics: recommendations on genetic investigations in paternity cases. Forensic Sci. Int. 129(3), 148-157.
    • Gjertson DW., Brenner CH., Baur MP., Carracedo A., Guidet F., Luque JA., Lessig R., Mayr WR., Pascali VL., Prinz M., Schneider PM., Morling N. (2007), ISFG: Recommendations on biostatistics in paternity testing. Forensic Sci. Int. Genetics 1(3), 223-231.
  5. Aplicaciones al análisis de identificación de víctimas en desastres en masa

    • Prinz M., Carracedo A., Mayr WR., Morling N., Parsons TJ., Sajantila A., Scheithauer R., Schmitter H., Schneider PM. (2007), DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics (ISFG): Recommendations regarding the role of forensic genetics for disaster victim identification (DVI). Forensic Sci. Int. Genetics 1(1), 3-12.
    • Lee J., Scott P., Carroll D., Eckhoff C., Harbison SA., Ientile V., Goetz R., Scheffer JW., Stringer P., Turbett G. (2008), Recommendations for DNA laboratories supporting Disaster Victim Identification (DVI) Operations—Australian and New Zealand consensus on ISFG recommendations. Forensic Sci Int. Genetics 3, 54-56.
    • Huckenbeck W., Thiel W., Krause D., Lessig R., Szibor R. (2008), Thoughts for the organisation of an early phase response to preserve victim identification information after mass disasters. A contribution to: ISFG: Recommendations regarding the role of forensic genetics for disaster victim identification (DVI by M. Prinz, A. Carracedo, W.R. Mayr, N. Morling, T.J. Parsons, A.
    • Sajantila, R. Scheithauer, H. Schmitter, P.M. Schneider). Forensic Sci. Int. 177, e39-e42.
    • Sweet D. (2010), INTERPOL DVI best-practice standards—An overview. Forensic Sci. Int. 201, 18-21.
  6. Aplicaciones al análisis de mezclas de ADN

    Actualmente no existe consenso científico único en cuanto al análisis e interpretación de perfiles mezcla, principalmente debido a la complejidad de esta materia. Por ello, nos limitamos a referenciar los artículos generales de recomendaciones de distintos grupos, los cuales son imprescindibles para conocer el panorama actual de este tipo de estudios. Sin embargo, el número de publicaciones relacionadas no deja aumentar y por ello se recomienda además la actualización constante mediante la lectura de los mismos. Por otro lado, la interpretación de perfiles genéticos obtenidos a partir de muestras críticas (actualmente denominadas muestras LLDNA, low level DNA) es igualmente muy problemática y carente de criterios únicos. Debido a que se trata de un tema íntimamente relacionado con el análisis de mezclas (donde uno de los componentes que forman la mezcla puede tener carácter de LLDNA), se recomienda la lectura y constante actualización también en esta materia.

    • Gill P., Brenner CH., Buckleton JS., Carracedo A., Krawczak M., Mayr WR., Morling N., Prinz M., Schneider PM., Weir BS. (2006), DNA commission of the International Society of Forensic Genetics: Recommendations on the interpretation of mixtures. Forensic Sci. Int. 160, 90-101.
    • Schneider PM., Gill P., Carracedo A. (2006) Editorial on the recommendations of the DNA commission of the ISFG on the interpretation of mixtures. Forensic Sci. Int. 160 (2-3), 89.
    • Morling N., Bastisch I., Gill P., Schneider PM. (2007) Interpretation on DNA mixtures: European consensus on principles. For. Sci. Int. Genetics 1(3-4), 291-292.
    • Gill P., Brown RM., Fairley M., Lee L., Smyth M., Simpson N., Irwin B., Dunlop J., Greenhalgh M., Way K., Westacott EJ.,
    • Ferguson SJ., Ford LV., Clayton T., Guiness J.; Technical UK DNA working group (2008) National recommendations of the Technical UK DNA working group on mixture interpretation for the NDNAD and for court going purposes. For. Sci. Int. Genetics 2 (1), 76-82.
    • Schneider PM., Fimmers R., Keil W., Molsberger G., Patzelt D., Pflug W., Rothämel T., Schmitter H., Schneider H.,
    • Brinkmann B. (2009) The German Stain Commission: recommendations for the interpretation of mixed stains. Int. J. Leg. Med. 123 (1), 1-5.
    • Stringer P., Scheffer JW., Scott P., Lee J., Goetz R., Ientile V., Eckhoff C., Turbett G., Carroll D., Harbison SA. (2009) Interpretation of DNA Mixtures—Australian and New Zealand consensus on principles. Forensic Sci. Int. Genetics 3(2), 144-145.
  7. Aplicaciones al análisis de muestras forenses no humanas

    • Linacre A., Gusmão L., Hecht W., Hellmann AP., Mayr WR., Parson W., Prinz M., Schneider PM., Morling N., (in press) ISFG: Recommendations regarding the use of non-human (animal) DNA in forensic genetic investigations. Forensic Sci. Int. Genetics.
  8. Bases de Datos de ADN

    • Con respecto la gestión de bases de datos de ADN de interés criminal y de identificación de desaparecidos los laboratorios representados en la Comisión Técnica Permanente se adhieren al documento de recomendaciones desarrollado por el Grupo de ADN de ENFSI.
    • DNA-DATABASE MANAGEMENT REVIEW AND RECOMMENDATIONS ENFSI DNA Working Group.
Nuevo estándar de marcadores STR para Europa

La resolución de 30 de Noviembre de 2009 relativa al intercambio de resultados de análisis de ADN (2009/C 296/01) del Consejo de Europa establece un nuevo conjunto de 12 marcadores STR (D1S1656, D2S441, D3S1358, FGA, D8S1179, D10S1248, TH01, vWA, D12S391, D18S51, D21S11 y D22S1045) para el intercambio de datos de ADN entre las distintas Bases de Datos Nacionales de ADN de los Estados miembros de la Unión Europea. Para poder aplicar dichos marcadores en el ámbito forense es necesario realizar previamente una serie de estudios de validación entre los que se encuentran:

  • Estudios poblacionales de muestras de referencia con el fin de determinar las frecuencias alélicas de los marcadores.
  • Estudios de concordancia entre los perfiles genéticos obtenidos con distintos Kits comerciales de PCR-multiplex (Identifiler, NGM, ESX-17 y ESSPlex) para el análisis simultaneo de distintos loci STR.

La finalidad del presente estudio fue el análisis de los marcadores STR incluidos en los nuevos Kits comerciales Europeos de PCR-multiplex (D1S1656, D2S441, D3S1358, FGA, D8S1179, D10S1248, TH01, vWA, D12S391, D18S51, D21S11, D22S1045, D16S539, D2S1338, D19S433 y SE33) que incluyen los 12 marcadores STR del Estándar Europeo, con el fin de determinar las frecuencias alélicas de cada marcador, así como realizar los estudios de concordancia entre los diferentes kits.

En el presente estudio participaron los cinco laboratorios de genética forense representados en la Comisión Técnica Permanente de la Comisión Nacional para el Uso Forense del ADN y pertenecientes a las siguientes instituciones: Cuerpo Nacional de Policía, Guardia Civil, Ertzaintza, Mossos de Esquadra e Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses.

Recomendaciones de análisis de perfiles STR Mezcla
Históricos

 

Recomendaciones informe pericial
Prueba del ADN y sustracción de recien nacidos
Estándares sobre titulación requerida en Genética Forense
Nuevos marcadores en genética forense
Memoria histórica